Avalancha de datos contra el Alzheimer

[Nota: Este reportaje ha sido publicado en la revista nº6 de la Fundación Pasqual Maragall. También puedes leerlo aquí]

La pandemia de la COVID-19 paró en seco durante tres meses las visitas de los participantes de los estudios de prevención del Alzheimer que tenemos en marcha en el centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, el Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC). Sin embargo, nuestra actividad científica no se detuvo, ya que los investigadores disponían de datos para analizar y de nuevos sistemas para recogerlos, gracias al ingente trabajo de digitalización en el que estamos inmersos. 

Para hacerte una idea del volumen de datos que tratamos, actualmente, tenemos una quincena de estudios de investigación en marcha que generan, por ejemplo, más de 10.000 variables. Es decir, información sobre el sexo y la edad del participante, su peso, si fuma, el ejercicio que hace, las horas de sueño, los alimentos que come, etc. A esta cifra se le suman las más de 180.000 variantes genéticas relacionadas con enfermedades neurodegenerativas que obtenemos en los estudios de asociación del genoma completo; los casi 18.000 registros de neuroimagen que generamos con información sobre la estructura y la funcionalidad del cerebro, y toda la información procedente de las variables obtenidas después de analizar los biomarcadores de las más de 50.000 muestras biológicas que tenemos almacenadas. En definitiva, una avalancha de datos que crece de forma exponencial cada año y puede ser clave para contribuir a encontrar la manera de prevenir el Alzheimer. 

En el BBRC lideran el proyecto de digitalización de los datos los miembros del Data Center, una unidad multidisciplinaria puntera, formada por expertos en el análisis y gestión de datos, neuroimagen y programación. "Nuestra misión es poner los datos al servicio de los investigadores en el mínimo tiempo posible, garantizando los máximos estándares de calidad y trazabilidad", asegura David Fusté, responsable del Data Center y director de Sistemas y Organización de la Fundación Pasqual Maragall. 

El sistema de recopilación y gestión de datos que están usando y desarrollando sigue unas reglas muy estrictas, similares a las que se utilizan en los ensayos clínicos. Lo explica la Dra. Karine Fauria, directora científica del BBRC: "Nuestra cohorte contiene datos de una calidad excepcional que garantizan la integridad de la investigación científica. Esto hace que nuestra investigación pueda ser fácilmente replicable y compartida en todo el mundo". 

En este sentido, los datos recogidos en nuestros estudios siguen las cuatro reglas de oro de los principios FAIR, establecidos en 2016 por un consorcio internacional de científicos: que se puedan encontrar fácilmente de forma automática (Findable); que sean accesibles después de pasar por un proceso de autenticación y autorización (Accessible); que puedan convivir con otros sistemas y aplicaciones de análisis, almacenamiento y procesamiento de datos (Interoperable), y que puedan ser reutilizables para otros estudios (Reusable).

Compartir para avanzar

En la última década, la comunidad científica ha acelerado la puesta en marcha de cientos de iniciativas relacionadas con el almacenamiento y gestión de datos masivos procedentes de la investigación. El director del BBRC y de la Fundación Pasqual Maragall, el Dr. Arcadi Navarro, conoce de primera mano los beneficios de este tipo de proyectos, ya que dirige desde Barcelona una de estas iniciativas: el European Genome-Phenome Archive (EGA), una enorme base de datos europea que contiene resultados de estudios científicos con información genética y fenotípica de miles de personas. "La compartición de datos es crucial para acelerar la investigación en todo el mundo. Para hacer más ciencia, y para hacerla mejor, hace falta que tomemos conciencia de que la investigación no es un proyecto de un centro, una ciudad o un país: es un proyecto global de toda la humanidad. Compartir es básico para avanzar", destaca el Dr. Navarro.

Cada campo de investigación tiene sus repositorios de referencia. En el caso de la enfermedad de Alzheimer, uno de los más destacados es la Global Alzheimer’s Association Interactive Network (GAAIN), impulsada por la asociación americana del Alzheimer. Se trata de una plataforma de investigación en línea diseñada para poner en contacto a científicos y compartir datos y sofisticadas herramientas de análisis. En esta plataforma, están disponibles las variablesde alrededor de medio millón de personas de todo el mundo.

Entre los datos publicados en la GAAIN, hay cientos de variables de los participantes de nuestro estudio Alfa+, creado en el BBRC con el impulso de la Fundación ”la Caixa”, y de la plataforma de neuroimagen internacional TRIBEKA, que colidera el director del Programa de Prevención del Alzheimer del BBRC, el Dr. José Luis Molinuevo, junto con investigadores de la Universidad de Edimburgo. Estos datos siempre se proporcionan garantizando el anonimato de los participantes y pueden ser utilizados por científicos de todo el mundo que lo soliciten para llevar a cabo proyectos de investigación.

La cantidad de datos que generamos, procesamos y compartimos en el BBRC crece día a día, gracias al apoyo continuado de los participantes de nuestros proyectos de investigación y a la labor de los investigadores y miembros del Data Center. El proceso de digitalización en el que estamos inmersos permite acelerar el avance de la investigación de la enfermedad de Alzheimer de forma sostenible y conjunta, y también es posible gracias al apoyo sostenido de socios, mecenas y donantes que mantienen esta indispensable y al mismo tiempo costosa infraestructura al servicio de la ciencia.