Una anàlisi de sang per detectar l’Alzheimer de forma precoç

La possibilitat de detectar l’Alzheimer a partir d’una anàlisi de sang és una realitat. Un estudi liderat per investigadors del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), centre de recerca de la Fundació Pasqual Maragall, i de l’Institut de Recerca de l’Hospital del Mar, amb la Universitat de Göteborg i la Universitat de Lund, a Suècia, ha validat la capacitat d’establir el risc d’Alzheimer en persones amb símptomes de deteriorament cognitiu a partir de la detecció en sang d’un biomarcador, phospho-tau217. El treball, en el qual també han participat l’hospital i la universitat de Brescia, a Itàlia, el publica la revista Nature Medicine.

A partir de quatre cohorts hospitalàries, de l’Hospital del Mar, de l’Hospital de Göteborg, de l’Hospital del Malmö i de l’Hospital de Brescia, i d’una d’atenció primària a Suècia, s’ha analitzat en 1.767 persones la utilitat de la detecció en sang del biomarcador. El mateix grup de recerca ja havia demostrat en estudis anteriors la seva capacitat per determinar el risc de patir Alzheimer en la fase preclínica de la malaltia. Ara, han pogut validar un sistema automatitzat i escalable d’anàlisi de sang, Lumipulse p-tau217, dissenyat per l’empresa japonesa Fujirebio, per establir els nivells a partir dels quals es pot assegurar que la persona desenvoluparà la malaltia o està lliure de risc.

“Aquest fet ens pot permetre determinar quines persones s’han de sotmetre a altres proves, com és la punció lumbar o un PET, i a quines ja no cal practicar més proves, ja que permet detectar l’Alzheimer en fases inicials de forma molt precisa”, explica el Dr. Marc Suárez-Calvet, investigador del Barcelona Barcelonaβeta Research Center i metge adjunt del Servei de Neurologia de l’Hospital del Mar. “Hem pogut establir dos punts de tall, amb els quals podem establir aquest risc. Les persones que tenen nivells del biomarcador p-tau217 entre aquests dos punts de tall són les que han de passar per nous tests”, explica. Tot i el seu alt nivell de precisió, el Dr. Suárez-Calvet recorda que “és important remarcar, però, que els resultats d’aquest biomarcador han de ser sempre interpretats per un neuròleg/a o un altre professional sanitari especialitzat, després de l’adequada valoració neurològica i mai com una prova aïllada”.

Precisió superior al 90%

L’estudi ha permès establir que, en els casos dels pacients procedents d’hospitals, l’anàlisi automatitzada del biomarcador en sang té una precisió de més del 90%, similar a la de la punció lumbar. Per arribar a aquesta conclusió s’han tingut en compte tant les possibles comorbiditats dels pacients (diabetis, funció renal), així com la seva edat. L’eficàcia és menor a les persones procedents l’atenció primària i en aquelles de més de 80 anys. 

“Els nostres resultats, combinats amb la facilitat d’ús i d’implementació d’aquest tipus de proves, poden facilitar la seva implementació en la pràctica clínica per a l’obtenció d’un diagnòstic més acurat de l’Alzheimer”, apunta la Dra. Federica Anastasi, investigadora del BBRC i coautora de l’estudi. La detecció dels nivells del biomarcador phospo-tau217 en sang es pot fer de forma senzilla i es pot portar a terme a qualsevol laboratori clínic. Això pot facilitar, segons el Dr. Pablo Villoslada, cap del Servei de Neurologia de l’Hospital del Mar, “disposar d’una eina que faciliti un diagnòstic acurat i precoç, garantint l’accés de forma equitativa a les cures i a millors tractaments”.

L’estudi demostra que aquesta nova eina diagnòstica pot reduir de manera significativa els costos associats al diagnòstic de l’Alzheimer, amb un estalvi d’entre el 60 i el 81% en relació amb les actuals proves diagnòstiques. Aquest impacte econòmic, sumat a la seva aplicabilitat a gran escala, pot contribuir a democratitzar l’accés al diagnòstic precoç i, a mitjà termini, millorar l’abordatge clínic de la malaltia. Tot i això, els autors adverteixen que caldran nous estudis per a la seva implantació a la pràctica clínica.
 

Artícle de referència:
Sebastian Palmqvist, Noelle Warmenhoven, Federica Anastasi, Andrea Pilotto, Shorena Janelidze, Pontus Tideman, Erik Stomrud, Niklas Mattsson-Carlgren, Ruben Smith, Rik Ossenkoppele, Kubra Tan, Anna Dittrich, Ingmar Skoog, Henrik Zetterberg, Virginia Quaresima, Chiara Tolassi, Kina Hoglund, Duilio Brugnoni, Albert Puig-Pijoan, Aida Fernandez-Lebrero, Jose Contador, Alessandro Padovani, Mark Monane, Philip B. Verghese, Joel B. Braunstein, Silke Kern, Kaj Blennow, Nicholas J. Ashton , Marc Suarez-Calvet&Oskar Hansson. Plasma phospho-tau217 for Alzheimer’s disease diagnosis in primary and secondary care using a fully automated platform. Nat Med (2025). doi: 10.1038/s41591-025-03622-w